Дети с синдромом Дауна: чему можно научить особенного ребенка

Дети с синдромом Дауна рождаются с частотой 1 на 800 новорожденных. Это самая распространенная генетическая аномалия, не зависящая от внешних факторов – образа жизни, национальности, цвета кожи и достатка родителей.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это патология, при которой в человеческом кариотипе появляется одна лишняя (47-я) хромосома. Чаще всего происходит мутация 21 хромосомы, которая при синдроме Дауна представлена тремя копиями вместо двух.

Слово синдром подразумевает совокупность признаков или характеристик патологии.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Появление 47-й хромосомы может быть обусловлено:

• случайностью, при которой парные хромосомы не расходятся в сперматогенезе или овогенезе;
• нарушением деления клетки после оплодотворения;
• генетической аномалией у матери или отца.

Появление малыша с аномалией не связано с этнической принадлежностью, образом жизни или социальным статусом родителей.

Достоверным фактором, увеличивающим риск рождения ребенка с синдромом дауна, является возраст мамы.

В таблице представлены статистические данные появления патологии у женщин разного возраста.

Среди других факторов риска:

• случаи заболевания в роду;
• близкородственные браки;
• беременность в возрасте до 18 лет;
• транслокация в кариотипе одного из родителей.

Симптомы болезни

Первым признаком отклонения у новорожденного является умеренная гипоплазия (вес при рождении на 8 – 10% ниже нормы). Кроме этого патологии присущи типичные внешние признаки, которые позволяют предположить синдром Дауна при первом осмотре неонатологом.

Характерные признаки:

• плоское лицо, переносица и затылок, брахицефалия;
• широкая, короткая шея;
• изменение формы ушных раковин;
• кожная складка на шее;
• эпикантус (вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний уголок глаза);
• микрогения (недоразвитие нижней челюсти);
• монголоидный разрез глаз;
• полуоткрытый рот, утолщение губ, увеличение языка;
• деформация грудной клетки – воронкообразная, килевидная грудная клетка;
• короткие конечности, укороченные и утолщенные пальцы, поперечная складка на ладони.

Дети-дауны чаще остальных страдают врожденными пороками сердца (тетрада Фалло, открытый артериальный проток) и офтальмологическими нарушениями (косоглазие, глаукома, катаракта). Синдром может сопровождаться тугоухостью, эпилепсией, лейкозом, пороками ЖКТ.

У ребенка-дауна часто наблюдаются нарушения интеллектуального развития – отсталость средней или легкой степени, недоразвитие речевых функций.

Такие дети склонны к частым простудам, запорам, ожирению, гнездной алопеции, бесплодности в будущем. Продолжительность их жизни в среднем составляет 50 – 60 лет.

Каким может быть синдром Дауна?

Выделение нескольких форм синдрома обусловлено разными причинами хромосомной мутации и их значимостью при планировании следующей беременности.

Формы патологии:

1. Трисомия – наличие трех гомологичных хромосом вместо двух, вызванное нерасхождением хромосом во время формирования половых клеток родителей (гамет). Образуется гамета с 24 хромосомами, которая после слияния с нормальной гаметой (23 хромосомы) образует зиготу с 47 хромосомами. При этом все клетки детского организма несут аномалию.
2. Семейный синдром Дауна – обусловлен наличием робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. Длинное плечо 21 хромосомы соединено с плечом другой хромосомы, что в процессе слияния и деления клеток приводит к трисомии.
3. Мозаицизм – нерасхождение хромосом в клетке зародыша на ранней стадии развития. При этом нарушение кариотипа происходит только в некоторых органах и тканях. Мозаицизм является самой легкой формой синдрома у детей.

Последствия синдрома Дауна

• умственная отсталость;
• нарушения иммунитета;
• трудности при социальной адаптации;
• бесплодие.

Диагностика заболевания

Большую роль в выявлении патологии играет диагностика во время беременности:

1. УЗИ – возможно выявление специфических признаков синдрома Дауна.
2. Анализ околоплодных вод.
3. Биопсия хориона.

Исследования проводятся по показаниям, так как могут иметь осложнения. При обнаружении синдрома Дауна внутриутробно вопрос о прерывании или пролонгации беременности решают родители.

Диагностика нарушения генной аномалии у новорожденного не составляет труда, так как ее типичные признаки видны невооруженным глазом. По показаниям дополнительно проводят генетическое обследование. В первые дни жизни ребенку обязательно делают УЗИ брюшной полости и ЭхоКГ с целью раннего обнаружения аномалий внутренних органов. Также необходим осмотр хирурга, ортопеда, кардиолога, офтальмолога.

Реабилитация и лечение детей-даунов

Излечение хромосомной аномалии невозможно, но систематические занятия и постоянное медицинское наблюдение позволяют ребенку-дауну приобрести трудовые навыки, добиться успехов в социализации и развитии.

Работа с особенными детьми проводится в следующих направлениях:

1. Специальные программы развития навыков самообслуживания, социальной адаптации, восприятия, мышления, памяти, обучение письму, счету. Занятия с особенными детьми могут проводиться дома, в специализированных кружках, детских садах, школах.
2. Логопедическая работа – представляет собой ряд мероприятий по развитию речи и других навыков. Используют логопедический массаж, дыхательную гимнастику, различные методики произношения звуков и слов, упражнения на развитие мелкой моторики, развивающие игры, арт-терапию.
3. Анималотерапия (иппотерапия, дельфинотерапия).
4. Физиотерапия.
5. Лечение сопутствующей патологии (коррекция офтальмологических нарушений, слуха, лечение ожирения, заболеваний сердца, легких и т.д).
6. Для улучшения результатов реабилитационных мероприятий могут быть назначены ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение.

В результате интенсивной реабилитации, ребенок способен овладеть всеми необходимыми умениями. Его можно научить общаться, писать, читать, ухаживать за собой, самостоятельно есть, одеваться. В будущем дети могут жить отдельно от родителей, осваивать легкие профессии и создавать семьи.

Особенностями воспитательной работы являются терпение и поощрение. Особенные дети больше остальных нуждаются в похвале и вознаграждении за правильные поступки и хорошее поведение. В процессе воспитания родители могут столкнуться с некоторыми трудностями:

• малыши позже приучаются к горшку;
• в возрасте активной познавательной деятельности (6 -7 лет) дети могут сбегать во время прогулки, уходить из дома;
• ребенок-даун ярко выражает протест в любом возрасте. Если он не хочет что-то делать, может кидаться на землю, кричать, плакать. Это может происходить в школе, на улице, в магазине.

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Профилактика аномалии сводится только к уменьшению возможных рисков ее появления. Основной рекомендацией по предотвращению отклонения является своевременное планирование беременности. С целью прогнозирования рождения особенного ребенка показано генетическое консультирование семей и перинатальный скрининг.

Большую роль в жизни солнечных детей-даунов играют родители. Именно от их упорства, настойчивости, терпения и веры происходят положительные изменения. Дети-дауны могут посещать общие школы, общаться с другими детьми, создавать семьи и даже добиваться успехов в творчестве или спорте.