Муковисцидоз у детей поражает железы внешней секреции и приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания. Это наследственное системное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Заболевание диагностируют преимущественно в возрасте до 2 лет или внутриутробно. На сегодняшний день случаи поздней диагностики редки, и в большинстве случаев зависят от родителей.
Что такое муковисцидоз и почему он появляется
Единственной причиной появления муковисцидоза является генетическая предрасположенность. При этом патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Нарушение развития органов происходит еще внутриутробно.
Заболевание возникает вследствие генной мутации, которая провоцирует нарушение строения и функции белка трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок участвует в водно-электролитном обмене эпителия многих органов и тканей.
При муковисцидозе изменяются свойства секрета экзокринных желез – пота, слизи, слез. Секрет становится густым, а его отток затрудняется. Его задержка в протоках приводит к их расширению и формированию небольших кист. Наиболее часто такие нарушения встречаются со стороны пищеварительной и дыхательной систем.
Каким может быть муковисцидоз?
В зависимости от того, какие органы наиболее поражены, выделяют следующие формы заболевания:
- Легочная – возникает вследствие изменения консистенции и затрудненного отхождения мокроты, хронического воспаления и застоя слизи.
- Кишечная – характеризуется недостаточностью секреторной функции ЖКТ. Особенно ярко проявляется при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание.
- Мекониевая непроходимость – возникает в результате отсутствия трипсина. Это приводит к скоплению плотного мекония в тонком кишечнике. Диагностируется у ребенка в первые дни жизни.
- Смешанная – характеризуется наличием кишечной и легочной симптоматики.
- Атипичные формы – характеризуются изолированным патологическим процессом в железах внешней секреции или бессимптомным течением.
Какие признаки муковисцидоза у детей?
Симптомы муковисцидоза у детей зависят от формы болезни и незначительно варьируются в зависимости от возраста.
Симптомы муковисцидоза у грудных детей
- маслянистый, обильный, неоформленный стул с неприятным запахом;
- кашель, одышка;
- затяжная желтуха;
- отеки;
- плохая прибавка в весе;
- физическая отсталость.
Признаки легочной формы у детей
- вялость, общее недомогание;
- бледность кожи, цианоз;
- незначительная прибавка в весе при нормальном аппетите;
- покашливание с первых дней жизни, отделение густой мокроты, постепенно кашель становится коклюшеподобным;
- одышка в состоянии покоя;
- деформация грудной клетки (бочкообразная, воронкообразная, килевидная форма), фаланг пальцев (в форме барабанных палочек), ногтей (в форме часовых стекол) – более характерно для детей после года.
В связи с вязкостью бронхиального секрета мелкие бронхи и бронхиолы закупориваются, что приводит к развитию эмфиземы или ателектазов. У грудничков процесс часто распространяется на паренхиму легкого, провоцируя затяжную, тяжелую пневмонию, сопровождающуюся лихорадкой и судорожным синдромом у детей.
При длительном течении возникают полипы носа, синусит, хронический тонзиллит.
Признаки кишечной формы муковисцидоза у детей
- гнилостная диспепсия;
- метеоризм, повышенное газообразование;
- частые дефекации со значительным увеличением объема каловых масс;
- запоры у ребенка с выпадением прямой кишки (после высаживания на горшок);
- сухость во рту;
- снижение тургора кожи и мышц;
- боли в животе;
- гиповитаминоз;
- снижение аппетита;
- увеличение печени.
У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала).
Клиническая картина смешанной формы
- затяжные бронхиты и пневмонии с первых дней жизни, хронический кашель;
- кишечный синдром и резкое расстройство питания;
Симптоматика мекониевой непроходимости
Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала). На второй день жизни появляются такие симптомы:
- беспокойство, сменяющееся вялостью и адинамией;
- вздутие живота;
- рвота, срыгивание с примесью желчи;
- кожа сухая, бледная с выраженным сосудистым рисунком, тургор снижен;
- признаки общей интоксикации.
У детей, больных муковисцидозом, изменяется состав пота. В нем повышается уровень хлора и натрия. Иногда на коже ребенка могут наблюдаться кристаллики соли. Кожа соленая на вкус.
Чем младше ребенок, тем тяжелее протекает болезнь и хуже прогноз на выздоровление.
В чем опасность муковисцидоза
Течение болезни довольно часто усугубляется осложнениями. Легочная форма может иметь такие последствия:
- кровохарканье;
- плеврит;
- легочное кровотечение;
- пневмоторакс;
- эмпиема плевры.
Кишечная форма осложняется:
- сахарным диабетом;
- циррозом печени;
- желудочным кровотечением;
- пиелонефритом;
- мочекаменной болезнью;
- целиакией;
- кишечной непроходимостью.
Муковисцидоз у новорожденных опасен:
- перфорацией кишечника;
- перитонитом;
- пневмонией;
- кишечной непроходимостью.
Любая форма болезни может осложняться периоститом или артритом, а также влиять на умственное, физическое развитие и детородную функцию в будущем.
Диагностика муковисцидоза у детей
Выявление у плода муковисцидоза возможно уже на 8 – 12 неделе беременности. Для этого необходимо проконсультироваться у врача-генетика и сделать ДНК-анализ.
Постановка диагноза после рождения осуществляется врачом-гастроэнтерологом на основе 3 главных критериев:
- наличие кишечного и легочного синдромов;
- случаи муковисцидоза в роду;
- результаты потового теста.
Основные методы перинатальной диагностики
- Определение в сухом пятне крови уровня иммунореактивного трипсина – метод ранней диагностики болезни. При муковисцидозе уровень ИРТ значительно превышает норму.
- Потовая проба. Метод основан на исследовании содержания ионов хлора и натрия в поте. Забор биоматериала проводят после электрофореза с Пилокарпином. Концентрация ионов в поте здорового ребенка не превышает 40 ммоль/л. Потовая проба не проводится, если ребенку меньше 7 дней, так как в этот период она может показать положительный результат при таких заболеваниях:
- андреногенитальный синдром;
- синдром Дауна;
- эктодермальная дисплазия;
- атопический дерматит;
- СПИД;
- гипотиреоз;
- синдром Мориака;
- несахарный диабет;
- целиакия.
- Копрограмма – в кале повышенное содержание жира, присутствуют мышечные волокна, крахмальные зерна, клетчатка.
- В качестве скрининг-теста используют метод определения содержания альбумина в первородном кале у новорожденных. В норме его содержание в 1 г сухого веса не более 20 мг.
Дополнительные методы обследования
- Общий анализ мочи и крови.
- Рентгенография легких и бронхов.
- Бронхоскопия.
- Микробиологическое исследование мокроты.
Дифференциальная диагностика
Необходимо исключить следующие болезни:
- обструктивный бронхит;
- коклюш;
- бронхиальную астму;
- пневмонию другого происхождения;
- целиакию;
- энтеропатию;
- дисбактериоз.
Как вылечить недуг?
Заболевание относится к разряду неизлечимых. Симптоматическая терапия пожизненная и направлена на коррекцию легочных и кишечных проявлений.
Питание
Особое значение в лечении придается диете. Калорийность питания должна на 10-15% превышать возрастные нормы. Дневной рацион должен состоять из большого количества белка и минимального количества жиров. Пища должна быть обязательно подсолена, особенно в жаркое время. Необходимо обильное питье.
Дополнительные компоненты питания:
- витамин А в суточной дозе 5000 – 10000 ЕД (для любого возраста);
- витамин Д – 400 – 800 ЕД (для любого возраста);
- витамин Е и К (индивидуально);
- напитки с высоким содержанием сахара.
Симптоматическая и поддерживающая терапия
- Лечение кишечной формы:
- для коррекции функций поджелудочной железы – липотропные вещества и кишечные ферменты пожизненно (Панкреатин, Мексаза, Креон, Панзинорм);
- при поражении печени – Урсосан с Таурином.
- Лечение легочного синдрома направлено на разжижение и удаление мокроты:
- муколитики на протяжении всей жизни – Бромгексин, Мукалтин, Мукосольвин;
- ингаляции с раствором хлорида или карбоната натрия, Ацетилцистеином, Пульмозимом;
- ЛФК;
- вибрационный массаж (минимум 3 раза в день);
- промывание бронхов Ацетилцистеином или хлоридом натрия (экстренная процедура);
- антибиотикотерапия при обострении пневмонии или вирусной инфекции курсом не менее месяца, препараты назначают парентерально или в виде аэрозоля;
- оксигенотерапия.
- Лечение мекониевой непроходимости у новорожденных основано на растворении плотного мекония с помощью клизмы или перорального приема 5% раствора Панкреатина. В случае неэффективности данного мероприятия показано оперативное вмешательство.
Дети, больные муковисцидозом, пребывают на диспансерном учете на протяжении всей жизни.
Прогноз лечения
Прогноз при муковисцидозе неблагоприятный. Смертность среди детей с данной патологией превышает 60%. Раннее выявление позволяет увеличить продолжительность жизни до 32 – 40 лет.
Можно ли предотвратить болезнь?
Поскольку заболевание наследственное, единственной профилактической рекомендацией является тщательное планирование беременности. Пары, больные муковисцидозом, должны проходить обязательное медико-генетическое консультирование. Беременным женщинам, имеющим случаи заболевания в роду, показана ДНК-диагностика.
Достижения современной медицины значительно улучшили качество и увеличили продолжительность жизни больных муковисцидозом. Дети посещают сады, школы, получают высшее образование. Среди больных много одаренных малышей. Основная роль в жизни детей с муковисцидозом принадлежит родителям. От их внимательности и заботы зависит самочувствие и социальная адаптация ребенка.
- Если ваш ребенок страдает муковисцидозом, обязательно обучитесь навыкам постурального дренажа, вибрационного массажа и внимательно следите за состоянием его здоровья. При малейших изменениях самочувствия нужно обратиться к врачу во избежание осложнений.
- При муковисцидозе у ребенка необходимо исключить вероятность его контакта с аллергенами. Не следует заводить домашних животных. Негативно на больного влияет пассивное курение.
- Детям первого года жизни лучше давать лечебные смеси.
- Больной ребенок обязательно должен заниматься ЛФК и дыхательной гимнастикой.
Вы еще не лайкнули?
Предыдущее из рубрики
Отправить ответ
Моему ребенку в 6 месяцев диагностировали муковисцидоз смешанную форму. Самая большая проблема с кормлением. Грудь не берет, смесь пьет только из ложки, прибавки в весе нет. Прописали пить Креон по 1,5 капсулы в день.