Галактоземия у детей встречается очень редко. С патологией рождается 1 из 60000 новорожденных. Что такое галактоземия? Галактоземия – это наследственная болезнь, в основе которой лежит нарушение преобразования галактозы в глюкозу вследствие мутации ответственного гена. Причины галактоземии Единственная причина появления недуга – генная мутация. Галактоземия – врожденная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что недуг …
Дети с синдромом Дауна рождаются с частотой 1 на 800 новорожденных. Это самая распространенная генетическая аномалия, не зависящая от внешних факторов – образа жизни, национальности, цвета кожи и достатка родителей. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна – это патология, при которой в человеческом кариотипе появляется одна лишняя (47-я) хромосома. Чаще всего происходит мутация 21 хромосомы, …
Муковисцидоз у детей поражает железы внешней секреции и приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания. Это наследственное системное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание диагностируют преимущественно в возрасте до 2 лет или внутриутробно. На сегодняшний день случаи поздней диагностики редки, и в большинстве случаев зависят от родителей. Что такое муковисцидоз и почему он …
Нейробластома у детей – это злокачественная опухоль, поражающая нервную систему. Она может образовываться в нервной ткани любой части тела, чаще всего поражая нервы брюшной полости или грудной клетки. У 40 — 50% больных диагностируют нейробластому надпочечников. Очень редко опухоль поражает головной мозг. В большинстве случаев болезнь диагностируется в возрасте до 5 лет, реже у подростков …
Целиакия у детей – это мультифакторное заболевание, возникающее вследствие непереносимости глютена и близких к нему злаковых белков (гордеин, авенин). Глютен содержится в овсе, пшенице, ржи и ячмене. В организме больного продукты, содержащие глютен, повреждают ворсинки тонкого кишечника, приводя к пищевым расстройствам. Почему у ребенка возникает целиакия? Основной причиной появления целиакии является наследственная предрасположенность. Несмотря на …
Витилиго у детей носит генетический характер и представляет собой нарушение пигментации кожи, конкретнее, исчезновение из нее меланина. В большинстве случаев витилиго возникает на фоне других заболеваний у ребенка. Более подвержены патологии девочки. Причины детского витилиго На сегодняшний день основными причинами витилиго считаются: Стрессы и эмоциональные расстройства. Наследственная предрасположенность. Заболевания инфекционной природы. Сирингомиелия (наследственная патология спинного …