Галактоземия у детей встречается очень редко. С патологией рождается 1 из 60000 новорожденных.
Что такое галактоземия?
Галактоземия – это наследственная болезнь, в основе которой лежит нарушение преобразования галактозы в глюкозу вследствие мутации ответственного гена.
Причины галактоземии
Единственная причина появления недуга – генная мутация. Галактоземия – врожденная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что недуг появляется только в случае наследования ребенком двух копий дефектного гена от обоих родителей.
Галактоза поступает в организм в составе лактозы (молочного сахара) с пищей. При заболевании ее превращение в глюкозу не завершается, и вещество накапливается в тканях и крови, токсически действуя на нервную систему, хрусталик глаза, печень.
Виды заболевания
Выделяют три вида галактоземии:
- Классическая.
- Негритянская.
- Галактоземия Дюарте (имеет бессимптомное течение).
Симптомы галактоземии
В клинической картине болезни отмечаются признаки непереносимости молочных продуктов, гипотрофия, анорексия, поражения почек, печени, глаз, диспепсические расстройства, задержка психического и моторного развития. Признаки недуга начинают проявляться через несколько суток после появления на свет и зависят от степени тяжести болезни.
Тяжелая степень
Симптомы галактоземии у новорожденного возникают в первые дни после приема молочной смеси или грудного молока. К характерным симптомам относятся:
- вес при рождении больше 5 кг;
- признаки желтухи;
- снижение уровня сахара в крови;
- судороги;
- перевозбуждение;
- обильные срыгивания или сильная рвота после кормления;
- водянистый понос;
- кровоизлияния на коже и слизистых вследствие дефицита факторов свертываемости крови;
- угасание рефлексов новорожденности.
К 1 – 2 месяцу жизни появляются:
- гипотрофия, кахексия в связи с отказом от еды;
- двусторонняя катаракта;
- почечная недостаточность.
К 3 месяцу жизни к этим симптомам присоединяются:
- гепатоспленомегалия;
- признаки прогрессирующего поражения ЦНС – диффузная мышечная недостаточность, синдром угнетения, задержка психического и моторного развития;
- асцит;
- цирроз печени.
Средняя степень тяжести
Характеризуется следующими признаками:
- рвота;
- желтуха;
- анемия;
- увеличение печени;
- задержка психического и моторного развития;
- гипотрофия;
- катаракта.
Легкая степень болезни
- отказ от груди;
- рвота после употребления молока;
- отставание в росте и весе;
- задержка речевого развития;
- хронические заболевания печени.
Заболевание может протекать также в моносимптомной форме, когда проявляются только симптомы поражения ЦНС, катаракта или расстройства пищеварения. Описано также бессимптомное течение галактоземии, при котором дефицит ферментов определяется только при лабораторной диагностике.
Осложнения галактоземии
- Цирроз печени.
- Кровоизлияние в стекловидное тело.
- Сепсис (у новорожденных и грудничков).
- Первичная аменорея.
- Синдром истощения яичников.
- Моторная алалия.
- Олигофрения.
Диагностика заболевания
Во избежание осложнений галактоземию необходимо выявить как можно раньше. Заболевание можно диагностировать еще внутриутробно методами биопсии хориона или анализа амниотической жидкости.
В случае подозрения на галактоземию по результатам неонатального скрининга, ребенку показано повторное тестирование. Если анализ крови на галактоземию показывает высокий уровень галактозы или низкий уровень расщепляющего ее фермента, диагноз подтверждается.
Иногда в диагностических целях используют:
- исследование уровня галактозы в моче;
- анализ крови после нагрузки галактозой и глюкозой.
Для определения степени поражения внутренних органов проводят:
Детям с галактоземией также проводят:
- электроэнцефалографию;
- УЗИ органов брюшной полости;
- биомикроскопию глаза;
- пункционную биопсию печени.
Обязательные консультации:
- генетик;
- детский невролог;
- детский офтальмолог.
Галактоземию необходимо дифференцировать с:
- инсулинозависимым сахарным диабетом;
- врожденной атрезией желчных протоков;
- гепатитом;
- гемолитической желтухой новорожденных;
- муковисцидозом.
Лечение галактоземии
Главная роль в лечении недуга принадлежит диетотерапии. Из рациона пожизненно исключается любое молоко и все молочные продукты.
Особенности питания детей с галактоземией до года
Грудничкам показано искусственное вскармливание специальными смесями, в основе которых изолят соевого белка, гидролизат казеина или синтетические аминокислоты. Такие смеси можно найти среди продукции:
- Нутритек;
- Фризленд Фудс;
- Нутриция;
- Хумана;
- Мид Джонсон.
Специализированные смеси вводят, постепенно уменьшая часть женского молока, на протяжении недели. Начальная доза – 10-20% суточного количества.
Особенности введения прикорма больным детям
Продукты прикорма не должны содержать молока и бобовых. При выборе продукта необходимо обращать внимание на маркировку с указанием количества галактозы:
- не более 5 мг на 100 г продукта – безопасный продукт;
- 5 – 20 мг на 100 г – продукт применяют осторожно, под контролем содержания галактозы в сыворотке крови;
- более 20 мг в 100 г – продукт не применяют.
Схема введения прикорма
Продукт | Возраст |
---|---|
Фруктовые соки | 4 мес |
Пюре из фруктов | 4,5 мес |
Пюре из овощей | 5 мес |
Молочные каши | Не вводятся |
Безмолочные каши | 5 – 5,5 мес |
Творог | Не вводится |
Яичный желток | После года |
Мясные пюре | 6 мес |
Рыба | 8 мес |
Кисломолочные продукты | Не вводятся |
Печенье и сухарики (обычные) | Не вводятся |
Печенье и сухарики (без использования в приготовлении молока) | 7 мес |
Растительное масло | 4,5 мес |
Сливочное масло | Не вводится |
Особенности питания детей после года
Детям старше года также противопоказаны молочные продукты, хлеб, выпечка, колбаса, маргарин, масло. Детям нельзя давать растительные продукты, содержащие потенциальные источники галактозы:
- бобовые (бобы, фасоль, горох, маш, чечевица, нут);
- сою в чистом виде (не изолят);
- какао, шоколад, орехи;
- шпинат.
Также противопоказаны некоторые продукты животного происхождения:
- печень и другие субпродукты;
- ливерная колбаса;
- паштет;
- яйца.
Медикаментозное лечение галактоземии
Медикаментозное лечение имеет симптоматический и поддерживающий характер. Больным детям могут назначать:
- Для улучшения обменных процессов – АТФ, Кокарбоксилаза, витамины, калия оротат.
- Антиоксиданты.
- Гепатопротекторы.
- Сосудистые препараты.
- Препараты кальция для восполнения дефицита его в организме вследствие безмолочной диеты.
- Обменная или заменная гемотрансфузия – проводится в случае тяжелых поражений печени, при которых она не способна синтезировать факторы свертываемости крови.
При назначении каких-либо других медикаментов ребенку с галактоземией следует обращать внимание на их состав. Больным детям не назначают гомеопатические препараты, настойки и лекарственные формы, содержащие спирт.
Прогноз
Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.
Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.
Можно ли избежать недуга?
Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:
- выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
- скрининг-методы обследования новорожденных;
- ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
- медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
- ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.
- При введении мясного прикорма ребенку до года лучше отдать предпочтение консервам промышленного производства.
- В случае внутриутробной диагностики болезни может быть поставлен вопрос о прерывании беременности, который решают родители.
Вы еще не лайкнули?
Отправить ответ
У моей знакомой была страшная история. У ее малышки на второй день подскочил билирубин. Начали капать глюкозу. Наутро опять билирубин сильно вырос, и вливали плазму, после чего к вечеру опять билирубин 400. Ребенок тяжелый, еще кефалогематома на головке. На 8 сутки стали удалять опухоль и опять капать плазму и глюкозу. Мама носит ей сцеженное молоко кормить, а она срыгивает им и отказывается кушать. Только спустя несколько дней ей поставили диагноз галактоземия. Что будет теперь дальше не известно, ей вообще противопоказаны все препараты, что вводились.
Ольга, подскажите чем все закончилось? У нас тоже поставили диагноз галактоземия