Дети с синдромом Дауна рождаются с частотой 1 на 800 новорожденных. Это самая распространенная генетическая аномалия, не зависящая от внешних факторов – образа жизни, национальности, цвета кожи и достатка родителей.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна – это патология, при которой в человеческом кариотипе появляется одна лишняя (47-я) хромосома. Чаще всего происходит мутация 21 хромосомы, которая при синдроме Дауна представлена тремя копиями вместо двух.
Слово синдром подразумевает совокупность признаков или характеристик патологии.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Появление 47-й хромосомы может быть обусловлено:
- случайностью, при которой парные хромосомы не расходятся в сперматогенезе или овогенезе;
- нарушением деления клетки после оплодотворения;
- генетической аномалией у матери или отца.
Появление малыша с аномалией не связано с этнической принадлежностью, образом жизни или социальным статусом родителей.
Достоверным фактором, увеличивающим риск рождения ребенка с синдромом дауна, является возраст мамы.
В таблице представлены статистические данные появления патологии у женщин разного возраста.
Возраст женщины | Вероятность рождения ребенка с синдрома Дауна |
---|---|
До 25 лет | 1 из 1400 случаев |
25 – 35 лет | 1 из 400 случаев |
35 – 40 лет | 1 из 100 случаев |
40 – 45 лет | 1 из 35 случаев |
Среди других факторов риска:
- случаи заболевания в роду;
- близкородственные браки;
- беременность в возрасте до 18 лет;
- транслокация в кариотипе одного из родителей.
Симптомы болезни
Первым признаком отклонения у новорожденного является умеренная гипоплазия (вес при рождении на 8 – 10% ниже нормы). Кроме этого патологии присущи типичные внешние признаки, которые позволяют предположить синдром Дауна при первом осмотре неонатологом.
Характерные признаки:
- плоское лицо, переносица и затылок, брахицефалия;
- широкая, короткая шея;
- изменение формы ушных раковин;
- кожная складка на шее;
- эпикантус (вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний уголок глаза);
- микрогения (недоразвитие нижней челюсти);
- монголоидный разрез глаз;
- полуоткрытый рот, утолщение губ, увеличение языка;
- деформация грудной клетки – воронкообразная, килевидная грудная клетка;
- короткие конечности, укороченные и утолщенные пальцы, поперечная складка на ладони.
Дети-дауны чаще остальных страдают врожденными пороками сердца (тетрада Фалло, открытый артериальный проток) и офтальмологическими нарушениями (косоглазие, глаукома, катаракта). Синдром может сопровождаться тугоухостью, эпилепсией, лейкозом, пороками ЖКТ.
У ребенка-дауна часто наблюдаются нарушения интеллектуального развития – отсталость средней или легкой степени, недоразвитие речевых функций.
Такие дети склонны к частым простудам, запорам, ожирению, гнездной алопеции, бесплодности в будущем. Продолжительность их жизни в среднем составляет 50 – 60 лет.
Каким может быть синдром Дауна?
Выделение нескольких форм синдрома обусловлено разными причинами хромосомной мутации и их значимостью при планировании следующей беременности.
Формы патологии:
- Трисомия – наличие трех гомологичных хромосом вместо двух, вызванное нерасхождением хромосом во время формирования половых клеток родителей (гамет). Образуется гамета с 24 хромосомами, которая после слияния с нормальной гаметой (23 хромосомы) образует зиготу с 47 хромосомами. При этом все клетки детского организма несут аномалию.
- Семейный синдром Дауна – обусловлен наличием робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. Длинное плечо 21 хромосомы соединено с плечом другой хромосомы, что в процессе слияния и деления клеток приводит к трисомии.
- Мозаицизм – нерасхождение хромосом в клетке зародыша на ранней стадии развития. При этом нарушение кариотипа происходит только в некоторых органах и тканях. Мозаицизм является самой легкой формой синдрома у детей.
Последствия синдрома Дауна
- умственная отсталость;
- нарушения иммунитета;
- трудности при социальной адаптации;
- бесплодие.
Диагностика заболевания
Большую роль в выявлении патологии играет диагностика во время беременности:
- УЗИ – возможно выявление специфических признаков синдрома Дауна.
- Анализ околоплодных вод.
- Биопсия хориона.
Исследования проводятся по показаниям, так как могут иметь осложнения. При обнаружении синдрома Дауна внутриутробно вопрос о прерывании или пролонгации беременности решают родители.
Диагностика нарушения генной аномалии у новорожденного не составляет труда, так как ее типичные признаки видны невооруженным глазом. По показаниям дополнительно проводят генетическое обследование. В первые дни жизни ребенку обязательно делают УЗИ брюшной полости и ЭхоКГ с целью раннего обнаружения аномалий внутренних органов. Также необходим осмотр хирурга, ортопеда, кардиолога, офтальмолога.
Реабилитация и лечение детей-даунов
Излечение хромосомной аномалии невозможно, но систематические занятия и постоянное медицинское наблюдение позволяют ребенку-дауну приобрести трудовые навыки, добиться успехов в социализации и развитии.
Работа с особенными детьми проводится в следующих направлениях:
- Специальные программы развития навыков самообслуживания, социальной адаптации, восприятия, мышления, памяти, обучение письму, счету. Занятия с особенными детьми могут проводиться дома, в специализированных кружках, детских садах, школах.
- Логопедическая работа – представляет собой ряд мероприятий по развитию речи и других навыков. Используют логопедический массаж, дыхательную гимнастику, различные методики произношения звуков и слов, упражнения на развитие мелкой моторики, развивающие игры, арт-терапию.
- Анималотерапия (иппотерапия, дельфинотерапия).
- Физиотерапия.
- Лечение сопутствующей патологии (коррекция офтальмологических нарушений, слуха, лечение ожирения, заболеваний сердца, легких и т.д).
- Для улучшения результатов реабилитационных мероприятий могут быть назначены ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение.
В результате интенсивной реабилитации, ребенок способен овладеть всеми необходимыми умениями. Его можно научить общаться, писать, читать, ухаживать за собой, самостоятельно есть, одеваться. В будущем дети могут жить отдельно от родителей, осваивать легкие профессии и создавать семьи.
Особенностями воспитательной работы являются терпение и поощрение. Особенные дети больше остальных нуждаются в похвале и вознаграждении за правильные поступки и хорошее поведение. В процессе воспитания родители могут столкнуться с некоторыми трудностями:
- малыши позже приучаются к горшку;
- в возрасте активной познавательной деятельности (6 -7 лет) дети могут сбегать во время прогулки, уходить из дома;
- ребенок-даун ярко выражает протест в любом возрасте. Если он не хочет что-то делать, может кидаться на землю, кричать, плакать. Это может происходить в школе, на улице, в магазине.
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Профилактика аномалии сводится только к уменьшению возможных рисков ее появления. Основной рекомендацией по предотвращению отклонения является своевременное планирование беременности. С целью прогнозирования рождения особенного ребенка показано генетическое консультирование семей и перинатальный скрининг.
- Если вы ощущаете трудности или психологический дискомфорт, будучи родителями особенного ребенка, обратитесь в группы самопомощи и поддержки, которых достаточно много на сегодняшний день.
- Положительно сказываются на успехах ребенка программы раннего вмешательства (группы до 3 лет).
- Помните, что в пубертатном периоде подросток-даун имеет такие же потребности и желания, как и другие (ходить на свидания, иметь интимные отношения, заводить друзей).
- Дети-дауны особенно подвержены депрессии. Они очень ярко переживают жизненные разочарования.
- На сегодняшний день существует много экспериментальных методов лечения патологии, но эффективность их не обоснована и не доказана. Перед использованием любого из них посоветуйтесь с лечащим врачом.
Вы еще не лайкнули?
Отправить ответ
У меня сын с синдромом Дауна. Ему год. Он умеет разговаривать, знает уже 10 слов. Сейчас учимся ходить. Посещаем курсы раннего развития, делаем массаж и гимнастику. Также принимали ноотропы.
скажите а вам говорили при узи что ваш ребенок синдром дауна